Retinoblastom, gözün arka kısmındaki ışığa duyarlı tabaka olan retinadan (ağ tabaka) gelişen kötü huylu bir tümördür. Çocukluk çağında en sık görülen göz kanseridir ve çoğunlukla 5 yaşından küçük çocuklarda, özellikle ilk iki yaşta ortaya çıkar. Erken fark edildiğinde yüksek başarıyla tedavi edilebilir; bu nedenle ailelerin belirtileri bilmesi hayati önem taşır.
Retinoblastom Nasıl Oluşur?
Retinoblastom, retinadaki gelişmekte olan hücrelerde RB1 geninin her iki kopyasının da işlevini kaybetmesiyle ortaya çıkar. RB1, hücre bölünmesini kontrol eden bir “tümör baskılayıcı” gendir. Bu gen işlevini yitirdiğinde retina hücreleri kontrolsüz çoğalır.
Kalıtsal ve Kalıtsal Olmayan Retinoblastom
- Kalıtsal (germline) form: Çocuk, RB1 genindeki değişikliği anne veya babadan alır ya da bu değişiklik döllenme sırasında yeni oluşur ve vücudun tüm hücrelerinde bulunur. Genellikle daha erken yaşta başlar ve her iki gözü etkileyebilir. Gelecekte başka kanser türleri açısından da risk taşır.
- Kalıtsal olmayan form: Gen değişiklikleri yalnızca bir göz hücresinde sonradan oluşur. Genellikle tek gözü etkiler ve çocuğa aktarılmaz.
Retinoblastom tanısı alan tüm çocuklara ve ailelerine genetik danışmanlık önerilir. Ailede retinoblastom öyküsü varsa, yeni doğan kardeşlerin ve çocukların doğumdan itibaren düzenli göz muayenesinden geçmesi gerekir.
Retinoblastom Belirtileri
- Lökokori (gözde beyaz yansıma): En sık ve en önemli belirtidir. Karanlıkta çekilen flaşlı fotoğraflarda gözbebeğinin normalde görülen kırmızı yerine beyaz, sarımsı veya “kedi gözü” gibi parlaması
- Şaşılık: Gözlerin farklı yönlere bakması
- Gözde kızarıklık, şişlik veya ağrı
- Gözbebeklerinin farklı büyüklükte olması
- İrisin (renkli kısım) renginde değişiklik
- Görmede azalma belirtileri
Önemli: Çocuğunuzun fotoğraflarında gözbebeğinde beyaz bir yansıma fark ederseniz, çocuk sağlıklı görünse bile vakit kaybetmeden göz doktoruna başvurun. Bu belirti başka nedenlere de bağlı olabilir, ancak mutlaka değerlendirilmelidir.
Tanı
- Göz dibi muayenesi: Göz damlasıyla gözbebeği büyütülerek, çoğu zaman anestezi altında ayrıntılı muayene yapılır.
- Göz ultrasonografisi
- Manyetik rezonans (MR): Tümörün göz dışına ve görme sinirine yayılıp yayılmadığını değerlendirmek için
- Genetik testler
Retinoblastomda tanı genellikle muayene ve görüntülemeyle konur. Tümör hücrelerinin yayılma riski nedeniyle gözden biyopsi alınmaz.
Tedavi Seçenekleri
Tedavinin öncelikli amacı çocuğun hayatını kurtarmak, ardından mümkünse gözü ve görmeyi korumaktır. Tedavi, çocuk onkolojisi ve göz onkolojisi uzmanlarından oluşan ekip tarafından planlanır:
- Kemoterapi: Damar yoluyla, göz atardamarına doğrudan (intraarteriyel) veya göz içine (intravitreal) verilebilir.
- Lazer tedavisi ve kriyoterapi (dondurma): Küçük tümörlerde kullanılır.
- Plak radyoterapi (brakiterapi): Gözün dışına yerleştirilen radyoaktif plakla ışın tedavisi
- Göz alınması (enükleasyon): İleri evre tümörlerde ya da görmenin korunamayacağı durumlarda hayat kurtarıcı olabilir. Yerine yapay göz (protez) takılabilir.
Tedavi Başarısı
Gelişmiş sağlık hizmetlerine erken ulaşılabilen ülkelerde, tümör göz içinde sınırlıyken yakalanan retinoblastomda yaşam oranları çok yüksektir. Geç tanı konulduğunda ve tümör göz dışına yayıldığında tedavi zorlaşır. Bu nedenle bebeklik döneminde düzenli çocuk sağlığı kontrollerinde göz muayenesi ve kırmızı refle testi önemlidir.
Tedavi Sonrası Takip
Tedavi tamamlandıktan sonra çocuklar yıllarca düzenli göz muayenesi ile izlenir. Kalıtsal formda, ilerleyen yaşlarda başka tümörlere karşı da takip ve radyasyondan mümkün olduğunca kaçınma önerilir.
Yorum yazın